세상 모든 아기들이 건강하게 태어나 보통의 아이들처럼 커간다는 게 얼마나 큰 행복일까 싶습니다. 주위를 둘러보면 안타깝게도 유전적인 문제를 가지고 태어난 아기들이 있습니다. 4,000~5,000여 명당 1명꼴로 발생되고 있다는 선천성 대사이상, 출생 후 신생아 시기에 검사하게 되는 선천성 대사이상 선별검사에 대해 알아보고 정부 지원 및 환아 관리에 대해 알아보겠습니다.
신생아 시기 꼭 필요한 검사
선천성 대사이상검사는 보통 아기가 태어나서 72시간 안 또는 늦어도 7일 안에 이루어지는 신생아 검사 중 하나입니다. 선천성대사이상이라는 질환은 아기의 효소(탄수화물, 단백질, 지방의 대사에 관여)를 만드는 유전자의 이상 때문에 효소 및 조효소의 결핍이 생기고, 대사 되어야 할 물질의 축적이 발생되어 우리 몸이 필요한 정상적인 최종 물질이 만들어지지 않아 생기는 기능장애입니다. 결함이 있는 효소 종류에 따라서 질환의 종류와 증상도 모두 다르지만, 흔히는 지능장애 또는 발달의 퇴행 등이 있으며, 심각하게는 주요 장기에 영향을 주어 장기부전이 생기기도 합니다. 따라서 조기에 선별검사를 통하여 정확한 진단과 치료가 적절히 이루어진다면 발달장애를 일으킬 가능성을 줄일 수 있기 때문에 신생아 시기 꼭 필요한 검사라고 말할 수 있습니다.
기본 검사 6종
선천성 대사이상 선별검사는 신생아의 혈액검사를 통하여 질환 여부를 알 수있습니다. 선천성 부신 과형성증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 효모시스틴뇨증, 단풍당뇨증 이렇게 6가지 검사가 선천성 대사이상의 기본 6종 검사입니다.(이 외 40여 종의 유료 검사) 생후 2~3일, 신생아 발뒤꿈치에서 정맥혈을 채혈하여 이중질량분석기로 검사하게 되는데, 보통 검사 후 5일 이내에 그 결과를 확인할 수 있습니다. 조기 진단을 위해 생후 7일 이내에 검사해야 하지만, 미숙아의 경우 생후 1주일이 지난 후 1차 검사를 하고 2주 후 재검사를 합니다.
검사비 및 특수식이 지원
정부에서는 선천성대사이상 유무를 조기에 발견, 치료하고 특수식이 등을 지속적으로 지원함으로써 정신지체 등 장애 발생을 사전에 예방하기 위하여 검사비 및 특수식이를 지원하고 있습니다. 외래 선별검사비 지원 대상기준은 기준 중위소득 180% 이하 가구의 영아를 대상(2명 이상 다자녀 가구는 소득 수준에 상관없이 지원)으로 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 1회에 한해 지원(유소견 시 재실시한 선별검사 1회 추가 지원 가능)합니다. 선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금을 7만 원 한도로 지원 가능합니다. 대상 영아의 부모가 출생일로부터 1년 이내에 제출서류(신청서, 검사비 영수증, 검사비 세부내역서, 지원금 입금계좌 통장, 주민등록등본, 건강보험료 납부확인서 등)를 구비하여 주소지 관할 보건소에 신청할 수 있습니다. 또한 환아 관리를 위하여 보건소와 인구보건복지협회에서는 선천성 대사이상 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한 만 19세 미만 환아를 대상으로 특수식이(특수조제분유, 저단백 햇반) 및 의료비를 지원하고 있습니다. 선천성대사이상 질환(고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증) 및 희귀 등 기타 질환(크론병, 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증)은 의사 진단에 따른 특수조제분유 또는 저단백 햇반을 지원하며, 선천성 대사이상 질환 중 하나인 선천성 갑상선기능저하증은 치료를 위해 발생한 진료비 및 약제비, 검사비를 연 25만 원 지원하고 있습니다. 신청 방법은 제출서류(최초 신청 시 필요 식이가 명시된 진단서, 영수증 및 세부내역서, 주민등록등본 등)를 구비하여 신청일 기준 환아의 주민등록 주소지 관할 보건소로 신청합니다.
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